Vom Sinn und Nutzen der Diagnostik

Haben Sie schon mal Krankheitssymptome gegoogelt? Raten Sie auch gern mit, woran ihre Kinder oder Freunde erkrankt sind? Es gibt diese einfachen Blickdiagnosen. Eine Rotznase mit Kopfschmerzen und Temperaturerhöhung ist sehr wahrscheinlich ein Schnupfen. Auch beim Sportunfall lässt sich der Verdacht eines Beinbruchs leicht bestätigen, wenn das Bein beispielsweise unnatürlich abgeknickt ist. In beiden Fällen wäre die Therapieempfehlung auch für Laien relativ einfach möglich: Die Rotznase gehört ins Bett bis das Fieber sinkt und das geknickte Bein sollte dringend einem Arzt im Krankenhaus vorgestellt werden, damit der gegebenen Falls losoperieren kann.

Nicht alle Diagnosen sind einfach zu erstellen

Wenn wir krank sind, sind wir es also gewohnt zur Ärztin bzw. zum Arzt zu gehen und dort eine Diagnose mit anschließender Therapie zu bekommen.

Doch was tun, wenn das Krankheitsbild gar nicht so eindeutig ist? Wenn man an seinem Kind Symptome beobachtet, die man nicht so einfach einordnen kann? Wenn man da einfach dieses “komische Bauchgefühl” hat, dass da etwas nicht stimmt?

Dann kann die Diagnostik zu einer großen Herausforderung werden und es kann passieren, das die medizinischen Untersuchungen kein klares Ergebnis erbringen. Dies ist insbesondere der Fall, wenn sich die ersten Krankheitszeichen meist nicht eindeutig interpretieren lassen. Dann fragen sich die Betroffenen oder Eltern: „Was habe ich?“, „Was hat mein Kind?“

Diese Frage stellen sich insbesondere Betroffene und Familien besorgt, die nach zahlreichen Praxis- und Klinikbesuchen am Ende immer noch nicht wissen, warum sie oder ihr Kind krank sind und wie ihnen geholfen werden kann.

Diese diagnostische Odyssee kann im Schnitt bis zu sieben Jahren bis zu einer Diagnose dauern und wird für viele Betroffene und Familien zu einer traumatischen Erfahrung. Häufig können sich Patienten noch Jahre später an die vielen Untersuchungen zu Beginn der Diagnose erinnern, inklusive der konkreten Situation, der Wortwahl und auch der nonverbalen Signale, die oftmals zu großer Verunsicherung führten.

Dass bei der Diagnostik etwas schiefläuft, ist für Patientinnen/ Patienten anfangs nicht leicht zu erkennen. Aber es gibt einige Anhaltspunkte. Rania von der Ropp von der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (Achse) formuliert es auf den Punkt gebracht: “Wenn der Arzt keinen Namen für die Erkrankung zu den Symptomen findet und an den nächsten Facharzt/Fachärztin verweist, dann ist das ein Warnsignal“.

Wo finde ich Hilfe?

In diesem Fall sollte man auch selbst aktiv werden und sich über andere Optionen informieren. Zum Beispiel lässt sich nachweislich eine Vielzahl unklarer Erkrankungen auf Veränderungen in den Erbanlagen zurückführen. Ärztinnen/Ärzte für Humangenetik können dann eine genetische Untersuchung anbieten, falls die bisherigen medizinischen Untersuchungen kein klares Ergebnis erbracht haben. In unserer humangenetischen Sprechstunde in Dresden findet immer zuerst ein ausführliches Gespräch mit den Ratsuchenden statt.

Durch eine genetische Untersuchung, die natürlich nur mit Zustimmung durchgeführt wird, können wir ggf. Erkrankungen bei den Eltern oder dem Kind bestätigen oder ausschließen. Die genetische Sprechstunde kann von jedem in Anspruch genommen werden und unterliegt selbstverständlich der ärztlichen Schweigepflicht.

Eine genetische Beratung ist angeraten, wenn

• Sie oder Ihr Kind von einer seltenen Erkrankung betroffen sind oder eine solche vermutet wird
• Ihr Kind eine nicht altersgemäße Entwicklung aufweist
• Sie oder Ihr Kind eine angeborene Fehlbildung hat
• bei Ihnen oder Ihrem Kind eine Störung der Sinnesorgane besteht
• bei Ihnen oder Ihrem Kind eine Wachstumsstörung besteht
• bei Ihnen oder Ihrem Kind Erkrankungen der Muskeln oder Nerven vermutet werden
• bei Ihnen in der Familie erblich bedingte Erkrankungen aufgetreten sind

Im Adressverzeichnis genetischer Beratungseinrichtungen link sind weitere Ärzte und Naturwissenschaftler gelistet, die in Deutschland, Österreich und der Schweiz eine qualifizierte genetische Beratung anbieten.

Eine weitere Anlaufstelle für Menschen mit seltenen Krankheiten sind die Zentren für seltene Erkrankungen. An diesen universitären Zentren haben sich Ärzte verschiedener Fachdisziplinen zusammengeschlossen, um Patienten mit seltenen Erkrankungen besser zu versorgen. Ziele sind dabei ein schnellerer Weg zur Diagnose, eine bestmögliche interdisziplinäre Behandlung und daran angeschlossen Forschungsprojekte, um Therapien zu entwickeln.

Hier gibt es eine Liste der Zentren für seltene Erkrankungen

Warum ist eine Diagnose so wichtig?

Eine frühzeitige korrekte genetische Diagnose ist von großer Bedeutung, denn das Benennen einer Krankheit allein kann schon befreiend für den Betroffenen sein.
Aber manche Eltern und auch teilweise Ärzte haben ernsthafte Angst vor einer Diagnose für ihr Kind, denn sie wollen ihr Kind nicht stigmatisieren.

Aber spätestens von dem Moment an, wo die Kinder am Gesellschaftsleben teilnehmen (Kindergarten, Schule, etc.), beginnen die Eltern zu merken, dass ihr Kind anders ist. Die Kinder haben Probleme in der Schule, werden ausgelacht, gemobbt und gemieden. Auftretende Verhaltensprobleme führen zu ständigen Aussprachen der Eltern in der Schule.

Eine Diagnose ist deshalb keine Stigmatisierung. Sie beschränkt auch nicht die Kompetenzen der Kinder. Im Gegenteil: Sie ermöglicht, dass sichtbare und nicht sichtbare Behinderungen einen Namen bekommen. Und das Kind damit notwendige Verständnis, Hilfe- und Fördermöglichkeiten erhält. Einrichtungen, wie zum Beispiel Kindergarten/ Schule oder Arbeitsstelle können nach Diagnosestellung über das Krankheitsbild informiert, z. B. Verhaltensauffälligkeiten und Lernprobleme können endlich eingeordnet werden. Damit sinken der Druck und die ständige Überforderung und auf diese Weise können auch spätere sekundäre Störungen wie Depressionen abgemildert werden.

Eine offizielle Diagnose schafft auch im Umfeld Akzeptanz. Getuschel und kluge Ratschläge der eigenen Familie, die zu großer Verunsicherung der Familie führen, können mit Diagnosestellung geklärt werden.

Vielen Menschen hilft eine Diagnose auch, sich selbst und andere besser zu verstehen. Eigene Stärken und Schwächen können besser eingeordnet und akzeptiert werden.

Von ärztlicher Seite können Aussagen über die zu erwartende Entwicklung und die weitere Versorgung getroffen werden. Auch mögliche einhergehende Begleiterkrankungen können so rechtzeitig erkannt und therapiert werden. Die Behandlungen können gezielt abgestimmt und somit unnötige Therapien vermieden werden.

Für einige seltene Erkrankungen gibt es bereits Therapien, die den Betroffenen helfen. Weitere Therapien sind in Entwicklung. Und auch wenn keine krankheitsspezifische Therapie existiert, kann Betroffenen trotzdem durch unterstützende Therapien geholfen werden.

Krankheitsmanagement

Eltern und Betroffene bekommen mit Diagnosestellung in unserer humangenetischen Sprechstunde in Dresden, zur weiteren Unterstützung Empfehlungen zum weiteren Management der diagnostizierten Krankheit an die Hand.

Diese umfassen sowohl Empfehlungen zu regelmäßigen ärztlichen Vorsorgeuntersuchungen, als auch zu sozialen Hilfeleistungen wie Beantragungen von Hilfsmitteln, eines Schwerbehindertenausweises oder einen Nachteilsausgleich.

Durch eine genetische Untersuchung kann man auch überprüfen lassen, ob weitere Familienmitglieder von der Erkrankung betroffen sind. Bei weiterem Kinderwunsch können sowohl das Risiko für die zukünftigen Kinder ermittelt als auch ggf. spezielle vorgeburtliche Untersuchungen angeboten werden.
Im Falle einer Diagnosestellung bieten wir außerdem Kontakte zu anderen Betroffenen und Selbsthilfegruppen zum Austausch an. Selbsthilfevereine für seltene Erkrankungen können meist Auskunft über Experten geben, sind gut vernetzt und sind oft auch auf dem neuesten Stand über Forschungsprojekte weltweit.